Βραβείο Επιστημονικής Έρευνας 2006 από τα Διεθνή Βραβεία Vexillum Sciacca, Βατικανό.
Η διάγνωση ήρθε μόλις είχε ολοκληρώσει τις προπτυχιακές του σπουδές. Ο Giacomo Bonomi, όμως, αποφάσισε να μετατρέψει τον φόβο σε έρευνα. Σήμερα βρίσκεται στο Vall d’Hebron Research Institute της Βαρκελώνης, πάνω σε μια θεραπευτική προσέγγιση που φιλοδοξεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου. «Το μοναδικό όπλο που είχα ήταν η γνώση», αναφέρει.
«Τον Οκτώβριο του 2024, σε ηλικία μόλις 22 ετών, η ζωή μου άλλαξε ριζικά. Διαγνώστηκα με νόσο του Πάρκινσον. Μια ασθένεια που συνήθως φαντάζεσαι ότι αφορά ανθρώπους μεγαλύτερης ηλικίας. Ήταν σαν να με χτύπησε τρένο. Επέλεξα, όμως, να μαζέψω τα κομμάτια μου και να χρησιμοποιήσω το μοναδικό όπλο που είχα στη διάθεσή μου: τη γνώση».
Αυτός είναι ο Giacomo Bonomi. Περίπου αυτά μου έγραφε στο email που μου έστειλε πριν από λίγες ημέρες. Τον αναζήτησα και μου απάντησε αμέσως, παρότι ήταν Κυριακή.
Σήμερα είναι 24 ετών και μεταπτυχιακός φοιτητής Μηχανικής Νανοτεχνολογίας στο Πανεπιστήμιο Sapienza της Ρώμης. Προετοιμάζει τη διπλωματική του εργασία, την οποία από τον Σεπτέμβριο θα εκπονήσει στη Βαρκελώνη, στο Vall d’Hebron Research Institute, ένα από τα πλέον προηγμένα ερευνητικά κέντρα στον κόσμο για τη νόσο του Πάρκινσον.
Θέλει να μελετήσει, ως ερευνητής, την ίδια ασθένεια με την οποία ζει ως ασθενής.
Η διάγνωση του Πάρκινσον
«Όταν έμαθα τη διάγνωση, βρισκόμουν ήδη στη Ρώμη για το μεταπτυχιακό μου. Είχα μόλις ολοκληρώσει τις προπτυχιακές σπουδές μου και το ίδιο βράδυ επρόκειτο να γιορτάσουμε την αποφοίτησή μου. Η νευρολόγος, σχεδόν συγκινημένη, μου ανακοίνωσε: “Δυστυχώς, η κλινική εικόνα παραπέμπει σε νόσο του Πάρκινσον”.
Ένιωσα ότι όλα τελείωσαν. Σαν να με είχε παρασύρει ένα τρένο. Δεν ήξερα καν τι ακριβώς ήταν αυτή η ασθένεια. Πίστευα ότι αφορούσε ηλικιωμένους. Υπάρχουν, όμως, μορφές της νόσου που εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Επιστρέφοντας σπίτι εκείνο το βράδυ, έκλαιγα. Σε αυτή την ηλικία θα έπρεπε να σκέφτεσαι εντελώς διαφορετικά πράγματα. Να διασκεδάζεις, να κάνεις λάθη».
Ο Giacomo μιλά, εξηγεί, αφηγείται.
«Επί μήνες είχα τρέμουλο στο αριστερό χέρι και αισθανόμουν ότι οι κινήσεις μου είχαν επιβραδυνθεί. Είχα κάνει νευρολογικές εξετάσεις, ελέγχους και αιματολογικές αναλύσεις για μέταλλα που διαδραματίζουν συγκεκριμένο ρόλο στον μεταβολισμό του εγκεφάλου, καθώς η υπερβολική ή ανεπαρκής παρουσία τους μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με εκείνα του Πάρκινσον χωρίς να πρόκειται πραγματικά για τη νόσο. Οι εξετάσεις, όμως, ήταν φυσιολογικές».
Και τότε, μέσα στην ήδη δύσκολη ιστορία, ήρθε ένα ακόμη ισχυρό πλήγμα.
«Δύο μήνες αργότερα, τον Δεκέμβριο, η μητέρα μου διαγνώστηκε κι αυτή με Πάρκινσον. Ήταν σοκ. Το θετικό, όμως, είναι ότι από εκείνη τη στιγμή ήρθαμε πολύ πιο κοντά ως οικογένεια».
Η απόφαση να αφοσιωθεί στην έρευνα
Σήμερα ο Giacomo σπουδάζει και κάνει έρευνα. Έμαθε να αντιδρά.
Στη Ρώμη, στο Ιταλικό Ινστιτούτο Τεχνολογίας, εργάζεται μαζί με τον φυσικό Giancarlo Ruocco σε ένα ερευνητικό πρόγραμμα απεικόνισης του αμφιβληστροειδούς, με στόχο να διερευνηθεί κατά πόσο είναι εφικτή η πρώιμη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον, ακόμη και χρόνια πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα.
«Ο αμφιβληστροειδής αποτελεί προέκταση του νευρικού συστήματος και μια ενδεχόμενη συσσώρευση ουσιών σε αυτόν θα μπορούσε να γίνει ορατή πολύ πριν εκδηλωθεί η νόσος σε άλλα σημεία».
Στο Vall d’Hebron Research Institute της Βαρκελώνης, συνεργάζεται με την ερευνητική ομάδα του Miquel Vila, ενός από τους σημαντικότερους ερευνητές διεθνώς στον τομέα της νόσου του Πάρκινσον.
«Θα εργαστώ στο πρόγραμμα nanoERT, το οποίο επικεντρώνεται στην ανάπτυξη μιας γονιδιακής θεραπείας τροποποιητικής της νόσου, μιας disease-modifying therapy, που θα μπορούσε να αλλάξει τη βιολογική πορεία του Πάρκινσον.
Τι σημαίνει αυτό; Για τη νόσο του Πάρκινσον δεν υπάρχει θεραπεία. Υπάρχουν φάρμακα που βοηθούν στον έλεγχο του τρέμουλου και της δυσκαμψίας, αλλά δεν σταματούν την απώλεια των ντοπαμινεργικών νευρώνων. Αντίθετα, μια θεραπεία που τροποποιεί την πορεία της νόσου επιχειρεί να παρέμβει στη ρίζα του προβλήματος, με στόχο να αναστείλει ή να επιβραδύνει την εξέλιξη της παθολογίας».
Στη συνέχεια ο Giacomo εξηγεί πώς λειτουργεί η συγκεκριμένη ερευνητική προσέγγιση.
«Το πρόγραμμα επικεντρώνεται σε μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με το Πάρκινσον. Πρόκειται για μια μετάλλαξη που διαταράσσει τον μεταβολισμό των λιπιδίων στα νευρικά κύτταρα, προκαλώντας συσσώρευση που εμποδίζει την απομάκρυνση ορισμένων κυτταρικών αποβλήτων.
Ο τελικός στόχος είναι να σχεδιαστεί ένα ενδορινικό σπρέι, το οποίο θα μεταφέρει στον εγκέφαλο νανοσωματίδια με το υγιές ένζυμο, αντικαθιστώντας εκείνο που απουσιάζει εξαιτίας της γενετικής μετάλλαξης», εξηγεί. Η έρευνα βρίσκεται σήμερα στο στάδιο της προκλινικής επικύρωσης. Η τεχνολογία έχει ήδη δοκιμαστεί σε ζωικά μοντέλα και έχει κατοχυρωθεί με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας.
«Δεν είμαι η ασθένειά μου»
Παρά τη διάγνωση, ο Giacomo συνεχίζει να ζει μια φυσιολογική ζωή.
«Κάνω τα πάντα», λέει. «Έχω δουλέψει πολύ μέσα μου για να καταλάβω ότι εγώ δεν είμαι η ασθένειά μου. Βέβαια, κάποιες φορές κουράζομαι. Τα φάρμακα έχουν ένα συγκεκριμένο χρονικό παράθυρο αποτελεσματικότητας και πρέπει να λαμβάνονται σε συγκεκριμένες ώρες. Όταν η επίδρασή τους μειώνεται, αισθάνομαι μια σωματική επιβράδυνση, αλλά κατά τα άλλα είμαι καλά. Ορισμένες φορές αισθάνομαι ένα είδος χρόνιας κόπωσης από την προσπάθεια να κρύβω τα συμπτώματα. Σε αυτή την ηλικία είναι δύσκολο να δείχνεις αυτή την πλευρά του εαυτού σου. Προσπαθώ, όμως, να ξαναχτίσω τον εαυτό μου».
Η ανάγκη να μιλήσει δημόσια
«Ήθελα να διηγηθώ αυτή την ιστορία και να δώσω ελπίδα. Όποιος λαμβάνει μια τέτοια διάγνωση ή έρχεται αντιμέτωπος με άλλα άσχημα νέα συχνά δεν ξέρει πώς να τα διαχειριστεί. Αισθάνεσαι χαμένος, δεν ξέρεις από πού να ξαναρχίσεις.
Ήθελα να στείλω ένα ισχυρό μήνυμα σε πολλούς νέους ανθρώπους και σε οποιονδήποτε βλέπει σε μια διάγνωση τη λέξη “τέλος”».
Τον ενέπνευσε να αντιδράσεις με αυτόν τον τρόπο ο πατέρας του.
«Στα 40 του υποβλήθηκε σε μεταμόσχευση ήπατος, ακριβώς όταν είχε φτάσει στα όρια της ζωής. Από τότε μετέτρεψε αυτή την εμπειρία σε δημόσια αποστολή. Επισκέπτεται σχολεία και εξηγεί γιατί είναι σημαντική η δωρεά οργάνων. Εκείνος μου έδωσε τη δύναμη να προσπαθήσω κι εγώ να αποτελέσω ένα παράδειγμα».
«Είναι δύσκολο να είσαι νέος σήμερα»
«Στους νέους της γενιάς μου θα ήθελα να πω πολλά. Πολλοί από εμάς δεν είναι ευτυχισμένοι. Αισθάνονται συνεχώς πίεση, κάθε ημέρα, 24 ώρες το εικοσιτετράωρο. Συγκρίνονται με πρότυπα που δεν είναι πραγματικά και που φαίνεται πάντοτε να έχουν κάτι περισσότερο από εμάς. Είναι δύσκολο να είσαι νέος σήμερα. Όλα κινούνται με απίστευτη ταχύτητα. Συχνά αισθανόμαστε ότι δεν είμαστε αρκετοί. Δεν πρέπει, όμως, να κρυβόμαστε. Οι περίοδοι στασιμότητας και οι φάσεις αβεβαιότητας αποτελούν μέρος της διαδρομής. Το σημαντικό είναι να δίνουμε στον εαυτό μας τον χρόνο να καταλάβει τι πραγματικά θέλει να κάνει και να θυμόμαστε ότι ο καθένας χαράζει τον δρόμο του με τον δικό του ρυθμό και όχι με τον ρυθμό των άλλων».
Τα social media και οι ανήλικοι
Για τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης και για την πρόταση νόμου που προβλέπει την απαγόρευσή τους στους ανηλίκους πιστεύει ότι; «Πέρα από έναν νόμο, θα έπρεπε να δώσουμε στους νεότερους τα εργαλεία για να μάθουν να τα χρησιμοποιούν σωστά. Χρειάζεται εκπαίδευση στην ορθή χρήση τους. Γιατί πολύ συχνά μπορούν να μετατραπούν σε βιτρίνα ρατσισμού και εκφοβισμού. Δώστε στους νέους τα εργαλεία για να μάθουν να τα χρησιμοποιούν. Αυτό σήμερα δεν συμβαίνει. Στον δρόμο βλέπω παιδιά από δύο έως εννέα ετών με ένα κινητό στο χέρι, μόνο και μόνο για να μην κλαίνε. Και αυτό μου φαίνεται πραγματικά παράλογο».
Επιμέλεια: Βίκυ Μπαφατάκη
Πηγή: https://startupitalia.eu/impact/a-22-anni-scopre-di-avere-il-parkinson-a-24-lo-studia-per-trovare-nuove-cure-e-la-diagnosi-diventa-missione-la-malattia-non-sara-la-mia-fine/ by Eleonora Chioda
